基因检测可识别有遗传性心肌病风险的患者，以提高生活质量并减少死亡

　　盐湖城山间健康中心(Intermountain Health)的一项新研究发现，基因筛查可以有效地识别患有心肌病的患者，从而提高他们的生活质量，减少死亡。

　　研究人员在一项对3万多名心脏病患者进行的新研究中说，通过进行基因筛查来识别那些可能致命的心脏病患者，临床医生可以更密切地监测他们，并在必要时采取医疗干预措施，这可能会提高这些患者的生活质量，并有可能挽救他们。

　　“我们的研究结果表明，我们遗漏了很大一部分人，他们具有一种毁灭性心脏病的遗传易感，”该研究的主要作者、山间医学中心心血管研究主任柯克·诺尔顿医学博士说。“广泛的基因检测可以识别这些患者及其家属，这意味着我们可以更好地治疗他们。”

　　心肌病会影响心脏泵血的能力，它的不同形式会使心脏肌肉变硬、变大和/或变弱，从而导致心律不齐、心脏病发作，甚至死亡。有些类型的心肌病是后天的，由另一种疾病如肌肉萎缩症或酗酒引起;大约一半的病例是遗传的。

　　Intermountain研究的结果于2023年11月12日在费城举行的美国心脏协会2023年科学会议上发表。

　　这项研究是遗传:人口研究的一部分，这是世界上最大的DNA测绘计划，是山间健康公司和冰岛公司deCODE的合作伙伴关系。

　　该项目的目标是发现遗传学和人类疾病之间的新联系。在适当的时候，它还为参与者提供基因筛查，这样他们就知道自己患疾病的风险，以及他们可以采取什么行动来保护自己的健康。

　　遗传性心肌病是通过鉴定致病性TTN变异来检测的疾病之一，TTN变异会影响在心肌中产生蛋白质的基因。

　　在这项研究中，Intermountain研究人员观察了首批32159名测序患者，发现411名患者具有致病性/可能致病性TNN变体。其中135例(32.8%)诊断为心肌病，276例(67.2%)未诊断为心肌病。

　　总的来说，研究人员发现，大约三分之一的潜在致病性TNN变异患者被诊断为心肌病;27%的人没有，但有症状。

　　他们还发现，在没有和没有心肌病诊断的人群中，人口统计学和临床特征有显著差异。在没有心肌病的患者中，75人(27%)有一种或多种心肌病的临床指征。在有心肌病指征但未确诊的患者中，12人(16%)死亡，22人(23%)因心力衰竭住院。

　　山间研究所的研究人员说，这些发现强调了更容易获得全基因组检测的重要性。

　　“如果我们知道某人有这种基因变异，我们可以为这个人和他们的家庭带来改变。诺尔顿医生说。“但如果我们不知道他们是谁，我们就不知道谁应该接受这种监控，”他补充说。“基因检测可以帮助我们解决这个问题。”

　　研究人员说，通过测试和鉴定，那些有基因变异的人将在更年轻的时候，一旦他们开始出现疾病的迹象，就会接受更仔细的常规超声心动图监测，并接受标准的心肌病治疗。引用本文:基因检测可识别具有遗传性心肌病风险的患者，以提高生活质量并减少死亡(2023,11月13日)检索自https://medicalxpress.com/news/2023-11-genetic-patients-inherited-cardiomyopathy-quality.html。除为私人学习或研究目的而进行的任何公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。内容仅供参考之用。